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Tipos De Autismo: El Síndrome De Rett

Dentro de los diferentes tipos de autismo que podemos encontrar, se encuentra el Síndrome de Rett, un curioso trastorno que afecta en un porcentaje mucho mayor a las niñas antes que a los niños, y cuyo origen se encuentra en la mutación de un gen presente en el cromosoma X. El Síndrome de Rett, no comienza a manifestarse hasta que el bebé no alcanza los 6 meses de vida, momento a partir del cual su conducta comienza a ser diferente, y se observan enormes dificultades en la movilidad.

Este trastorno está considerado una enfermedad rara,  ya que su prevalencia es muy baja en la sociedad, sin embargo los últimos avances científicos están comenzando a dar grandes avances en cuanto a su tratamiento y diagnóstico.

La mutación del gen MECP2: La clave del Síndrome de Rett

El origen del Síndrome de Rett, parece encontrarse mayormente  en la mutación del gen MECP2, sin embargo podría haber otra serie de mutaciones que causaría otro tipo de variantes de este trastorno y que aún quedan por descubrir para poder mejorar los tratamientos existentes.

Este trastorno afecta directamente al sistema nervioso central al haber un menor número de neuronas que puedan establecer la conexión necesaria para que surjan los impulsos nerviosos. Por esta razón la movilidad de la persona que lo padece se ve reducida en gran medida, el cerebro no recibe las señales necesarias para actuar y se produce una grave discapacidad de tipo intelectual, así como convulsiones y perdida de funcionalidad en las extremidades.

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TESTIMONIO DE ALMUDENA
Almudena
5,0 de 5 estrellas "libro muy útil"
9 de ABRIL de 2019

Nos lo recomendó la psicóloga del niño y lo estamos leyendo toda la familia, es muy ameno y fácil de leer,con consejos y ayudas muy útiles, ayuda a entender el autismo , el comportamiento y las dificultades que conlleva ,y como poder afrontarlas ,para los primeros problemas a los que tenemos que enfrentarnos. Decir que encantados con el envío, perfecto, llego el día marcado, sin problemas en pago y entrega.

 

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